იშვიათი დავადებები


1. რუბინსტეინ-ტაიბის სინდრომი გენეტიკური, მულტისისტემური დაავადება რომელსაც ახასიათებს: ცერების გაფართოება, გონებრივი ჩამორჩენა, სიელმე, მიკროცეფალია, გულის პილტვის და თირკმლის ანომალიები. სულ დაახლოებით 600 შემთხვევაა აღწერილი. მას იწვევს 16 ქრომოსომის დელეცია.

2. CIPA ტკივილის თანდაყოლილი შეუგრძნებლობა იშვიათი აუტოსომურ რეცესიული დაავადება, რომელიც გამომჟღავნდება ბავშვობაში აუხსნელი ტრამვებით კიდურებსა და პირის ღრუს მიდამოში. მას თან ახლავს ანჰიდროზი(ოფლის არ გამომუშავება). ძირითადი სიმპტომებია: ტკივილის შეუგრძნებლობა, უმტკივნეულო ტრავმები კიდურებზე ასევე ტემპერატურა ანჰიდროზის გამო, სახსრების და ძვლების მუდმივი ინფექციები და მოტეხილობები, ენის, ტუჩების და ღრძილების დაზიანება და ინფექციები… პაციენტები ხშირად ვერ აღწევენ 30 წელს. თითებზე ხშირად აქვთ დამწრობები იქიდან გამომდინარე რომ ტემპერატურას ვერ გრძნობენ.

3. ფილდის დავადება ყველაზე იშვიათი დაავადება ფილდის დავადებაა.. ის სულ 2 ადამიანს ტყუპ დებს ქონდათ რომელთა გვარიც დაერქვა ამ დაავადებას… ეს დაავადება ნეიროკუნთუვან დეგენერაციულ სინდრომს წარმოადგენს. გოგონები სრულიად ჯანმრთელნი დაიბადნენ, მათი მდგომარეობა ნელნელა გაუარესდა და 11 წლის ასაკში(2005წლს) უკვე სავარძელს იყვნენ მიჯაჭვულები.

4. კერატოგლობუსი იშვიათი არაანთებითი დეგენერაციული დაავადება რომლის მიზეზიც უცნობია. ამ დროს ხდება რქოვანის გათხელება თვალი იღებს ამობურცულ ფორმას. კერატოგლობუსი სრულ სიბრმავეს არ იწვევს თუმცა შორს წასულ შემთხვევებში პაციენტები ვერ მართავენ მანქანას და ვერ კითხულობენ…

5. მიუნჰაუზენის სინდრომი სინდრომი რომლის დროსაც ადამიანი მიზნობრივად იგონებს, იუარესებს ან დასაბამს აძლევს დაზიანებას ან რაიმე დაავადებას ამ ყველაფერს კი საფუძვლად უდევს სურვილი აღიქვან იგი როგორც დაავადებული ან რაიმე პრობლემის მქონე. ამ სინდრომის სახელი უკავშირდება გერმანელ ბარონ მიუნჰაუზენს რომელიც ყველასთვის ცნობილი მატყუარა გახლდათ. ასეთი პაციენტები ყურადღების მიქცევის მიზნით სხეულს ხშირად იმდენ ზიანს აყენებენ რომ ხშირად საავადმყოფიშიც ხვდებიან სადაც დიდი სიამოვნებით გადიან ყოველგვარ ინვაზიურ გამოკვლევებსაც კი. მათი მკურნალობა საკმაოდ რთულია და ხშირად ექიმები მხოლოდ იმ პრობლემებს უმკლავდებიან რასაც ისინი თვითონვე იქმნიან.

6. ტრიხიაზი ესაა წამწამების არასწორი განლაგება, ძირითადად იდიოპათიურია თუმცა შეიძლება გამოიწვიოს ბლეფარიტმა(ქუთოთოს ანთება), ტრავმამ და პოსტქირურგიულმა ცვლილებებმა. ტრიხიაზის ვარიანტებია: ეპიბლეფარონი(დამატებითი ქვედა ქუთუთო რომელიც წამწამებს ვერტიკალურ პოზიციაში აყენებს და დისტიხიაზი(თანდაყოლილი ექსტრა წამწამების ხაზი). ტრიხიაზის სიმპტომებია: უცხო სხეულის შეგრძნება თვალში, ცრემლდენა და წითელი თვალი. რაც შეეხება მკურნალობას წამწამები უნდა მოვაცილოთ ელექტრილიზით ან კეიოთერაპიით თუმცა ეს პათოლოგია შეიძლება კვლავ განმეორდეს..

7. ქალთევზას სინდრომი იგივე სირენომელია პათილოგიიაა. რომლის დროსაც ახალშობილს ფეხები შერწყნული აქვს. ფეხის და ტერფის ძვლები შესაძლოა საერთოდ არ იყოს ან შერწყმული იყოს ერთმანეთთან. როგორც წესი ასეთი ბავშვები მალევე იღუპებიან რადგან ამ მდგომარეობას თან ახლავ თირკმლის, შარდის ბუშტის, სწორი ნაწლავის და ფილტვის ანომალიები. სულ გადარჩენელი ბავშვების 3 შემთხვევაა დაფიქსირებული. ბოლოს ამ პათოლოგიით პერუში დაიბადა გოგონა რომელსაც კანი და კიდურების სისხლძარღვები ქონდა შერწყმული, აგრეთვე თირკმლის ანომალია თუმცა მენტალურად ნორმალური იყო. 2005 წელს მას ოპერაცია ჩაუტარდა და 2006წლის ბოლოსთვის ნორმალურად სიარული დაიწყო (წარმატებული ოპერაცია ცამეტი თვის გოგონას (მილაგროს სერონი) 15 საათის განმავლობაში უტარდებოდა შეზრდილი ქვედა კიდურების განცალკევების ოპერაცია. ეს ე.წ. „ქალთევზას სინდრომის“ საკორექციოდ წარმოებული წარმატებული ოპერაციის მეორე შემთხვევაა. ექიმების აზრით, ორი წლის შემდეგ გოგონა შეძლებს სიარულის დაწყებას. ექიმი ლუის რუბიო აღნიშნავს, რომ ეს თანდაყოლილი დეფექტი გვხვდება 70 ათასი ახალშობილიდან ერთში და იწვევს ახალშობილის სიკვდილს პირველი შვიდი დღის განმავლობაში. ქირურგიული კორექციის ერთადერთ ცნობილ შემთხვევას წარმოადგენდა 16 წლის ამერიკელ გოგონაზე ტიფანი იორკსზე წარმოებული ოპერაცია. როგორც ირკვევა, აზიაში ცხოვრობს მესამე ადამიანი მსგავსი დეფექტით, ცნობილი ასევე, სირენომელიის სახელწოდებით.)

8. მარფანის სინდრომი გენეტუკური დაავადება რომლის მიზეზიც მე 15 ქრომოსომაზე არსებული ფიბრილინის გენის მუტაციაა. ფიბრილინი სისხლძარღვების კედლების, თვალის, ფილტვის, მყესებისა და ლიგამენტების მნიშვნელოვანი შემადგენელი ცილაა, აქედან გამომდინარე მარფანის სინდრომის დროს ზიანდება გული, თვალი, ჩონჩხი. მარფანის სინდრომით დაავადებული ადამიანები ძალიან მაღლები და გამხდრები არიან და გააჩნიათ ჰიპერმობილური სახსრები…

9. klippel-Trenaunay syndrome ახასიათებს კლასიკური ტრიადა ვარიკოზული ვნები, კიდურის ჰიპერტროფია და თანდაყოლილი ანომალია კანზე

10. ბეჰჩეტის სინდრომი იშვიათი სინდრომი რომელიც გამოვლინდება პირის ღრუს წყლულებით, თვალის სხვადასხვა სტრუქტურის ანთებით, გენიტალური წყლულებით და კანის დაზიანებით. ყველაზე ხშირი გართულებაა სიბრმავე, ვენოზური თრომბოზები, არტერიული ანევრიზმები. დიაგნოზი კლინიკური ნიშნებით ისმევა. მკურნალობა ძირითადად სიმპტომატურია ასევე კორტიკოსტეროიდები და იმუნოსუპრესანტები. პ.ს. გავრცელებულია ე.წ. აბრეშუმის გზის ქვეყნებში

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: